Что такое рахит

Забо­ле­ва­ние ран­не­го дет­ско­го воз­рас­та рахит – это нару­ше­ние мине­ра­ли­за­ции рас­ту­щей кост­ной тка­ни, вызван­ное дефи­ци­том вита­ми­на D, каль­ция или фос­фо­ра. Пато­ло­гия раз­ви­ва­ет­ся у детей до 2 лет и без свое­вре­мен­ной кор­рек­ции ведёт к необ­ра­ти­мым кост­ным дефор­ма­ци­ям ске­ле­та.

Ковар­ство рахи­та заклю­ча­ет­ся в том, что его началь­ные симп­то­мы неспе­ци­фич­ны и спи­сы­ва­ют­ся на осо­бен­но­сти харак­те­ра: каприз­ность, пот­ли­вость, вздра­ги­ва­ния. Одна­ко, по мере деми­не­ра­ли­за­ции костей, симп­то­мо­ком­плекс ста­но­вит­ся более выра­жен­ным и име­ет чёт­кие нару­ше­ния:

фос­фор­но-каль­ци­е­во­го обме­на;
функ­ции пара­щи­то­вид­ных желёз (вто­рич­ный гипер­па­ра­ти­реоз);
осси­фи­ка­ции зон роста (раз­мяг­че­ние костей чере­па — кра­ни­о­та­бес);
тону­са ске­лет­ной муску­ла­ту­ры (гипо­то­ния);
иммун­ной защи­ты (частые респи­ра­тор­ные инфек­ции).

Пра­виль­ной поста­нов­ке диа­гно­за спо­соб­ству­ет оцен­ка кли­ни­че­ских при­зна­ков и био­хи­ми­че­ский ана­лиз кро­ви. Назна­ча­ет­ся опре­де­ле­ние уров­ня 25(OH)D, каль­ция, фос­фо­ра, щелоч­ной фос­фа­та­зы и рент­ге­но­гра­фия запя­стий. Лече­ние вклю­ча­ет в себя пре­па­ра­ты вита­ми­на D3 (холе­каль­ци­фе­рол), пре­па­ра­ты каль­ция и инсо­ля­цию.

Впер­вые рахит опи­сан в Англии в 17 веке как «англий­ская болезнь». В насто­я­щее вре­мя часто­та рахи­та сни­зи­лась бла­го­да­ря мас­со­вой про­фи­лак­ти­ке вита­ми­ном D, но оста­ёт­ся высо­кой в груп­пах рис­ка. В свя­зи с этим педи­ат­рия под­чёр­ки­ва­ет важ­ность анте­на­таль­ной про­фи­лак­ти­ки у бере­мен­ных.

Сто­ит отме­тить, что пато­ло­гия име­ет сезон­ность: чаще мани­фе­сти­ру­ет вес­ной и зимой при недо­стат­ке сол­неч­но­го све­та. У недо­но­шен­ных детей и малы­шей на исклю­чи­тель­но груд­ном вскарм­ли­ва­нии без дота­ции вита­ми­на D риск осо­бен­но высок.

Основные причины заболеваемости

До сих пор клю­че­вым зве­ном явля­ет­ся абсо­лют­ный или отно­си­тель­ный дефи­цит актив­но­го мета­бо­ли­та вита­ми­на D — каль­цит­ри­о­ла (1,25(OH)2D). Нет сомне­ний, что сни­же­ние вса­сы­ва­ния каль­ция в кишеч­ни­ке ведёт к гипо­каль­ци­е­мии и ком­пен­са­тор­но­му гипер­па­ра­ти­рео­зу. Досто­вер­но извест­но, что во вре­мя про­грес­си­ро­ва­ния про­цес­са избы­ток парат­гор­мо­на вымы­ва­ет каль­ций из костей.

В основ­ном, рас­смат­ри­ва­ют­ся 3 фор­мы рахи­та.

Клас­си­че­ский D‑дефицитный рахит

Кото­рый свя­зан с али­мен­тар­ным дефи­ци­том вита­ми­на D и недо­ста­точ­ной инсо­ля­ци­ей. Одна­ко, в даль­ней­шем вра­чи выде­ли­ли D‑резистентный рахит (фос­фат-диа­бет), свя­зан­ный с гене­ти­че­ской мута­ци­ей.

Вита­мин-D-зави­си­мый рахит (I и II тип)

Суще­ству­ет как наслед­ствен­ная пато­ло­гия рецеп­то­ров или син­те­за каль­цит­ри­о­ла. Осно­вой пато­ло­гии явля­ет­ся нор­маль­ный уро­вень 25(OH)D при рез­ком сни­же­нии 1,25(OH)2D или нечув­стви­тель­но­сти к нему. В неко­то­рых аспек­тах про­во­дят­ся парал­ле­ли с ало­пе­ци­ей при II типе. Дети с тоталь­ной ало­пе­ци­ей, прак­ти­че­ски все­гда име­ют D‑зависимый рахит II типа.

Гипо­фос­фа­те­ми­че­ский рахит

Соглас­но кото­ро­му поте­ря фос­фа­тов через поч­ки из-за мута­ции гена PHEX ведёт к низ­ко­рос­ло­сти и дефор­ма­ци­ям.

В чём схо­дят­ся мно­гие педи­ат­ры, так это в том, что про­фи­лак­ти­че­ская доза вита­ми­на D для детей до года — 1000–2000 МЕ/сутки. То есть аква­дет­рим назна­ча­ет­ся с пер­во­го меся­ца жиз­ни. Учё­ны­ми опре­де­ле­ны кли­ни­че­ские пери­о­ды: началь­ный, раз­га­ра, рекон­ва­лес­цен­ции и оста­точ­ных явле­ний.

Симптоматика рахита

Типич­ное раз­ви­тие начи­на­ет­ся с веге­та­тив­ных и нев­ро­ло­ги­че­ских симп­то­мов в 2–3 меся­ца. Кост­ные изме­не­ния у боль­ных мани­фе­сти­ру­ют на пике раз­га­ра к 6–8 меся­цам. После адек­ват­ной тера­пии вита­ми­ном D био­хи­ми­че­ские пока­за­те­ли нор­ма­ли­зу­ют­ся.

Глав­ным мая­ком нару­ше­ний ста­но­вят­ся кост­ные и мышеч­ные зна­ки, такие как:

раз­мяг­че­ние кра­ёв род­нич­ка и заты­лоч­ной кости (кра­ни­о­та­бес);
упло­ще­ние затыл­ка и облы­се­ние (потёр­тость);
позд­нее закры­тие род­нич­ка и задерж­ка про­ре­зы­ва­ния зубов;
искрив­ле­ния длин­ных труб­ча­тых костей (О- или Х‑образные ноги);
мышеч­ная гипо­то­ния, «лягу­ша­чий» живот, раз­бол­тан­ность суста­вов.

Все­го, выде­ля­ют 4 сте­пе­ни тяже­сти: лёг­кую (I), сред­не­тя­жё­лую (II), тяжё­лую (III) и оста­точ­ные явле­ния.

Диагностические мероприятия

Клю­че­вым мето­дом явля­ет­ся био­хи­ми­че­ский ана­лиз кро­ви и рент­ге­но­гра­фия запя­стий. Понят­но, что на началь­ных эта­пах мама спи­сы­ва­ет капри­зы на зубы. Исклю­че­ния могут состав­лять дети из групп рис­ка, полу­ча­ю­щие мони­то­ринг.

Когда кост­ные зна­ки нали­цо, адек­ват­ность осмот­ра поз­во­ля­ет поста­вить диа­гноз кли­ни­че­ски. Основ­ной опрос роди­те­лей каса­ет­ся дота­ции вита­ми­на D. Важ­ны такие момен­ты, как:

опре­де­ле­ние уров­ня 25(OH)D в кро­ви (< 20 нг/мл — дефи­цит);
нали­чие или отсут­ствие сни­же­ния каль­ция и фос­фо­ра, рост ЩФ.

Как извест­но, рент­ге­но­грам­ма запя­стий пока­зы­ва­ет «рахи­ти­че­скую» зону — неров­ность и бахром­ча­тость мета­физов. Паци­ент сда­ёт общий ана­лиз кро­ви.

В ходе тести­ро­ва­ния важ­но исклю­чить врож­дён­ные фор­мы, поэто­му врач-педи­атр назна­ча­ет ком­плекс диа­гно­сти­ки:

ана­лиз кро­ви на 25(OH)D, каль­ций, фос­фор, щелоч­ную фос­фа­та­зу;
рент­ге­но­гра­фию запя­стий и колен­ных суста­вов;
ана­лиз мочи на каль­ций и фос­фор (про­ба Сул­ко­ви­ча);
кон­суль­та­цию гене­ти­ка при рези­стент­ных фор­мах.

По мне­нию вра­чей, важ­ное зна­че­ние име­ет про­ве­де­ние ден­си­то­мет­рии, когда изме­ре­ние плот­но­сти костей даёт деталь­ную кар­ти­ну сте­пе­ни деми­не­ра­ли­за­ции для кон­тро­ля тера­пии.

Профилактика и прогноз заболевания

Как уже ска­за­но выше, изле­чить рахит на ста­дии раз­га­ра мож­но, но дефор­ма­ции оста­ют­ся. Про­грес­си­ру­ю­щая гипо­каль­ци­е­мия ведёт к судо­ро­гам (спаз­мо­фи­лии) и леталь­но­му исхо­ду. Сред­няя про­дол­жи­тель­ность лече­ния вита­ми­ном D3 — 4–6 недель лечеб­ной дозы.

Очень ред­кие дети вос­ста­нав­ли­ва­ют фор­му ног без орто­пе­ди­че­ской кор­рек­ции при усло­вии ран­не­го нача­ла тера­пии. Рахит ста­но­вит­ся предот­вра­ти­мым забо­ле­ва­ни­ем, поэто­му суще­ству­ют про­грам­мы бес­плат­ной выда­чи вита­ми­на D. Пред­при­ни­ма­ют­ся уси­лия внед­рить обо­га­ще­ние про­дук­тов пита­ния вита­ми­ном D.

Для мно­гих педи­ат­ров суще­ству­ет твёр­дая убеж­дён­ность, что анте­на­таль­ная про­фи­лак­ти­ка у бере­мен­ных (вита­мин D 2000 МЕ/сут), доста­точ­ная инсо­ля­ция и груд­ное вскарм­ли­ва­ние с дота­ци­ей холе­каль­ци­фе­ро­ла явля­ют­ся осно­во­по­ла­га­ю­щи­ми фак­то­ра­ми про­фи­лак­ти­ки. Свое­вре­мен­ное вве­де­ние при­кор­ма, мас­саж и гим­на­сти­ка явля­ют­ся при­чи­на­ми, замед­ля­ю­щи­ми кост­ные дефор­ма­ции.

Лечебные мероприятия

На совре­мен­ном эта­пе раз­ви­тия педи­ат­рии осно­ва — вос­пол­не­ние дефи­ци­та. Вся тера­пия направ­ле­на на нор­ма­ли­за­цию фос­фор­но-каль­ци­е­во­го обме­на. Не суще­ству­ет дие­ты без пре­па­ра­тов, спо­соб­ной выле­чить раз­вёр­ну­тый рахит.

При­ме­ня­ют­ся лечеб­ные дозы вита­ми­на D3 (2000–5000 МЕ/сут) в зави­си­мо­сти от тяже­сти. Одна­ко, при D‑резистентных фор­мах нуж­ны актив­ные мета­бо­ли­ты (аль­фа­каль­ци­дол) и фос­фа­ты. Дру­гим при­знан­ным мето­дом явля­ет­ся кор­рек­ция дие­ты: тво­рог, яич­ный жел­ток.

Одна­ко, сре­ди побоч­ных дей­ствий пере­до­зи­ров­ки вита­ми­на D отме­ча­ют­ся: гипер­каль­ци­е­мия, неф­ро­каль­ци­ноз, тош­но­та. Кон­троль про­бы Сул­ко­ви­ча обя­за­те­лен! Если у ребён­ка тяжё­лые кост­ные дефор­ма­ции, врач реко­мен­ду­ет орто­пе­ди­че­ские уклад­ки и мас­саж.

Сто­ит отме­тить, что для адап­та­ции роди­те­лей к дли­тель­но­му лече­нию и сни­же­ния тре­во­ги за фор­му ног при­ме­ня­ют­ся разъ­яс­ни­тель­ные бесе­ды. Пси­хо­ло­ги­че­ская под­держ­ка помо­га­ет осо­знать обра­ти­мость дефор­ма­ций, немно­го свык­нуть­ся с еже­днев­ным при­ё­мом капель и помо­гать мас­са­жи­сту вме­сте укреп­лять мыш­цы.

Полез­ны­ми меро­при­я­ти­я­ми на эта­пе вос­ста­нов­ле­ния счи­та­ет­ся ЛФК, пла­ва­ние и дру­гие, кото­рые сни­жа­ют мышеч­ную гипо­то­нию и улуч­ша­ют кост­ную мине­ра­ли­за­цию, спо­соб­ству­ют смяг­че­нию отдель­ных симп­то­мов.