Что такое эпилепсия

Одно из самых частых хро­ни­че­ских нев­ро­ло­ги­че­ских забо­ле­ва­ний эпи­леп­сия – это пато­ло­ги­че­ская склон­ность моз­га к спон­тан­ной гене­ра­ции избы­точ­ных элек­три­че­ских раз­ря­дов, про­яв­ля­ю­ща­я­ся повтор­ны­ми эпи­леп­ти­че­ски­ми при­сту­па­ми. Забо­ле­ва­ние раз­ви­ва­ет­ся у людей любо­го воз­рас­та, но чаще дебю­ти­ру­ет в дет­стве и после 60 лет, и без лече­ния ведёт к когни­тив­но­му сни­же­нию и трав­ма­тиз­му.

Ковар­ство эпи­леп­сии заклю­ча­ет­ся в её непред­ска­зу­е­мо­сти: при­ступ может слу­чить­ся за рулём, на высо­те, в воде, при­во­дя к леталь­но­му исхо­ду. Симп­то­мы могут напо­ми­нать обмо­рок, пани­че­скую ата­ку, тран­зи­тор­ную ише­ми­че­скую ата­ку или пси­хи­че­ское рас­строй­ство. Одна­ко, сте­рео­тип­ность парок­сиз­мов име­ет чёт­кие нару­ше­ния:

созна­ния (абсан­сы, аура, гене­ра­ли­зо­ван­ные судо­ро­ги);
мотор­ной сфе­ры (тони­че­ские, кло­ни­че­ские, мио­кло­ни­че­ские судо­ро­ги);
сен­сор­но­го вос­при­я­тия (зри­тель­ные, слу­хо­вые обма­ны);
веге­та­тив­ной регу­ля­ции (эпи­га­страль­ная аура, тахи­кар­дия);
пси­хи­че­ской дея­тель­но­сти (дере­а­ли­за­ция, депер­со­на­ли­за­ция).

Пра­виль­ной поста­нов­ке диа­гно­за спо­соб­ству­ет видео-ЭЭГ-мони­то­ринг и МРТ голов­но­го моз­га. Назна­ча­ет­ся дли­тель­ная запись ЭЭГ, гене­ти­че­ское тести­ро­ва­ние и ана­лиз кро­ви. Лече­ние вклю­ча­ет в себя анти­кон­вуль­сан­ты, кето­ген­ную дие­ту и хирур­ги­че­ское уда­ле­ние эпи­леп­то­ген­но­го оча­га.

Впер­вые эпи­леп­сию опи­сал Гип­по­крат, назвав «свя­щен­ной болез­нью». В насто­я­щее вре­мя око­ло 50 мил­ли­о­нов чело­век в мире живут с эпи­леп­си­ей. В свя­зи с этим нев­ро­ло­гия внед­ря­ет ней­ро­сти­му­ля­цию (VNS, DBS) и пре­дик­тив­ные имплан­ты.

Сто­ит отме­тить, что пато­ло­гия клас­си­фи­ци­ру­ет­ся на фокаль­ную и гене­ра­ли­зо­ван­ную. У пожи­лых самая частая при­чи­на — инсульт, у детей — гене­ти­че­ские кана­ло­па­тии и пери­на­таль­ная гипо­ксия.

Основные причины заболеваемости

До сих пор клю­че­вым зве­ном явля­ет­ся дис­ба­ланс меж­ду воз­буж­да­ю­щи­ми (глу­та­мат) и тор­моз­ны­ми (ГАМК) ней­ро­транс­мит­те­ра­ми. Нет сомне­ний, что син­хрон­ная депо­ля­ри­за­ция попу­ля­ции ней­ро­нов вызы­ва­ет парок­сиз­маль­ный раз­ряд. Досто­вер­но извест­но, что во вре­мя повтор­ных при­сту­пов фор­ми­ру­ет­ся эпи­леп­то­ге­нез — «раз­жи­га­ние» (киндлинг) оча­га.

В основ­ном, рас­смат­ри­ва­ют­ся 3 этио­ло­ги­че­ские груп­пы.

Струк­тур­ная и мета­бо­ли­че­ская эпи­леп­сия

Кото­рая свя­за­на с инсуль­том, череп­но-моз­го­вой трав­мой, опу­хо­лью, фокаль­ной кор­ти­каль­ной дис­пла­зи­ей и алко­голь­ной абсти­нен­ци­ей. Одна­ко, в даль­ней­шем вра­чи выяс­ни­ли, что гип­по­кам­паль­ный скле­роз — самая частая при­чи­на фар­ма­ко­ре­зи­стент­ной фокаль­ной эпи­леп­сии.

Гене­ти­че­ская (идио­па­ти­че­ская) эпи­леп­сия

Суще­ству­ет при мута­ци­ях в генах натри­е­вых и кали­е­вых кана­лов (SCN1A, KCNQ2). Осно­вой пато­ло­гии явля­ет­ся наслед­ствен­ная пред­рас­по­ло­жен­ность без види­мо­го оча­га. В неко­то­рых аспек­тах про­во­дят­ся парал­ле­ли с феб­риль­ны­ми судо­ро­га­ми. Дети с семей­ной исто­ри­ей, прак­ти­че­ски все­гда име­ют доб­ро­ка­че­ствен­ные фор­мы.

Крип­то­ген­ная и ауто­им­мун­ная

Соглас­но кото­рым анти­те­ла к NMDA-рецеп­то­рам или GAD вызы­ва­ют лим­би­че­ский энце­фа­лит с эпи­леп­ти­че­ски­ми при­сту­па­ми.

В чём схо­дят­ся мно­гие эпи­леп­то­ло­ги, так это в том, что ремис­сия на анти­кон­вуль­сан­тах дости­га­ет­ся у 70% паци­ен­тов. То есть у 30% — фар­ма­ко­ре­зи­стент­ность, тре­бу­ю­щая хирур­гии или сти­му­ля­ции. Учё­ны­ми опре­де­ле­ны про­во­ка­то­ры при­сту­па: алко­голь, недо­сып, фото­сти­му­ля­ция и про­пуск таб­ле­ток.

Симптоматика эпилепсии

Типич­ное раз­ви­тие гене­ра­ли­зо­ван­но­го тони­ко-кло­ни­че­ско­го при­сту­па про­хо­дит через ауру (если есть), тони­че­скую фазу (паде­ние), кло­ни­че­скую (судо­ро­ги) и пост­при­ступ­ный сон. Абсан­сы у боль­ных про­яв­ля­ют­ся крат­ко­вре­мен­ным зами­ра­ни­ем. После под­бо­ра дозы анти­кон­вуль­сан­тов часто­та при­сту­пов сни­жа­ет­ся.

Глав­ным мая­ком нару­ше­ний ста­но­вят­ся парок­сиз­маль­ные зна­ки, такие как:

вне­зап­ная поте­ря созна­ния и паде­ние;
тони­че­ское напря­же­ние и кло­ни­че­ские судо­ро­ги конеч­но­стей;
при­кус язы­ка, пена изо рта и непро­из­воль­ное моче­ис­пус­ка­ние;
крат­ко­вре­мен­ное зами­ра­ние с отклю­че­ни­ем созна­ния (абсанс);
пост­при­ступ­ная спу­тан­ность и амне­зия.

Все­го, выде­ля­ют 4 типа при­сту­пов: фокаль­ные (с сохран­ным и нару­шен­ным созна­ни­ем), гене­ра­ли­зо­ван­ные, неуточ­нён­ные и эпи­леп­ти­че­ский ста­тус (>5 минут).

Диагностические мероприятия

Клю­че­вым мето­дом явля­ет­ся видео-ЭЭГ-мони­то­ринг и МРТ эпи­леп­ти­че­ско­го про­то­ко­ла. Понят­но, что на началь­ных эта­пах обмо­рок пута­ют с эпи­леп­си­ей. Исклю­че­ния могут состав­лять паци­ен­ты с засня­тым на видео при­сту­пом.

Когда при­сту­пы повто­ря­ют­ся, адек­ват­ность рутин­ной ЭЭГ (30 минут) низ­ка, нужен суточ­ный мони­то­ринг. Основ­ной опрос сви­де­те­лей каса­ет­ся дета­лей парок­сиз­ма. Важ­ны такие момен­ты, как:

опре­де­ле­ние нали­чия ауры и пост­при­ступ­ной спу­тан­но­сти;
нали­чие или отсут­ствие триг­ге­ров (недо­сып, алко­голь, мель­ка­ние све­та).

Как извест­но, МРТ по эпи­про­то­ко­лу (тон­кие сре­зы гип­по­кам­па) выяв­ля­ет фокаль­ную кор­ти­каль­ную дис­пла­зию. Паци­ент сда­ёт гене­ти­че­ский ана­лиз.

В ходе тести­ро­ва­ния важ­но исклю­чить кар­дио­ген­ный обмо­рок и пси­хо­ген­ные при­сту­пы, поэто­му врач-эпи­леп­то­лог назна­ча­ет ком­плекс диа­гно­сти­ки:

видео-ЭЭГ-мони­то­ринг (ночной/суточный);
МРТ голов­но­го моз­га 3 Тес­ла с эпи­про­то­ко­лом;
ана­лиз кро­ви на элек­тро­ли­ты, глю­ко­зу, про­лак­тин;
ЭКГ и хол­тер для исклю­че­ния арит­мий.

По мне­нию вра­чей, важ­ное зна­че­ние име­ет про­ве­де­ние ПЭТ-КТ с фтор­дез­ок­си­глю­ко­зой, когда мета­бо­ли­че­ская кар­та пока­зы­ва­ет зону гипо­ме­та­бо­лиз­ма, даже если МРТ без пато­ло­гии.

Профилактика и прогноз заболевания

Как уже ска­за­но выше, 70% дости­га­ют ремис­сии на АЭП. Фар­ма­ко­ре­зи­стент­ная эпи­леп­сия тре­бу­ет хирур­гии. Эпи­леп­ти­че­ский ста­тус име­ет леталь­ность 10–20%. Сред­няя про­дол­жи­тель­ность под­бо­ра дозы анти­кон­вуль­сан­та — 3–6 меся­цев.

Очень ред­кие паци­ен­ты изле­чи­ва­ют­ся пол­но­стью после уда­ле­ния оча­га. Эпи­леп­сия ста­но­вит­ся при­чи­ной стиг­ма­ти­за­ции, поэто­му суще­ству­ют про­грам­мы тру­до­устрой­ства. Пред­при­ни­ма­ют­ся уси­лия создать про­ти­во­эпи­леп­ти­че­ские пре­па­ра­ты с мини­маль­ны­ми побоч­ны­ми эффек­та­ми.

Для мно­гих эпи­леп­то­ло­гов суще­ству­ет твёр­дая убеж­дён­ность, что стро­гий режим сна и бодр­ство­ва­ния, отказ от алко­го­ля и нар­ко­ти­ков, ноше­ние меди­цин­ско­го брас­ле­та и избе­га­ние про­во­ци­ру­ю­щих фак­то­ров явля­ют­ся осно­во­по­ла­га­ю­щи­ми фак­то­ра­ми кон­тро­ля. Регу­ляр­ный при­ём анти­кон­вуль­сан­тов, пре­ду­пре­жде­ние череп­но-моз­го­вых травм явля­ют­ся при­чи­на­ми, предот­вра­ща­ю­щи­ми срыв ремис­сии.

Лечебные мероприятия

На совре­мен­ном эта­пе раз­ви­тия эпи­леп­то­ло­гии тера­пия пожиз­нен­ная. Вся помощь направ­ле­на на предот­вра­ще­ние при­сту­пов. Не суще­ству­ет трав, спо­соб­ных заме­нить валь­про­аты или леве­ти­ра­це­там.

При­ме­ня­ют­ся анти­кон­вуль­сан­ты (валь­про­е­вая кис­ло­та, леве­ти­ра­це­там, ламотри­джин, кар­ба­ма­зе­пин). Одна­ко, при фар­ма­ко­ре­зи­стент­но­сти выпол­ня­ет­ся резек­ция оча­га или VNS-сти­му­ля­ция блуж­да­ю­ще­го нер­ва. Дру­гим при­знан­ным мето­дом явля­ет­ся кето­ген­ная дие­та у детей.

Одна­ко, сре­ди побоч­ных дей­ствий АЭП отме­ча­ют­ся: сон­ли­вость, агрес­сив­ность (леве­ти­ра­це­там), тера­то­ген­ность (валь­про­аты), остео­по­роз. Если у боль­но­го эпи­леп­ти­че­ский ста­тус, врач вво­дит диазе­пам внут­ри­вен­но и фени­то­ин.

Сто­ит отме­тить, что для адап­та­ции паци­ен­тов к пожиз­нен­ной тера­пии и сни­же­ния стиг­ма­ти­за­ции при­ме­ня­ют­ся пси­хо­со­ци­аль­ные мето­ды. Пси­хо­ло­ги­че­ская под­держ­ка помо­га­ет осо­знать кон­тро­ли­ру­е­мость болез­ни, немно­го свык­нуть­ся с огра­ни­че­ни­я­ми и помо­гать семье ока­зы­вать первую помощь при при­сту­пе.

Полез­ны­ми меро­при­я­ти­я­ми после ста­би­ли­за­ции счи­та­ет­ся меди­та­ция, избе­га­ние стрес­сов и дру­гие, кото­рые сни­жа­ют порог судо­рож­ной готов­но­сти и улуч­ша­ют каче­ство жиз­ни, спо­соб­ству­ют смяг­че­нию отдель­ных симп­то­мов.